Definitie: Grup heterogen de boli genetice caracterizate printr-o susceptibilitate crescută a pielii şi mucoaselor de a forma bule după un traumatism minor

Clasificare in funcţie de nivelul de formare al bulei în joncţiunea dermo-epidermică:
- EB simplă: clivaj la nivelul keratinocitelor din stratul bazal
- EB joncţională: clivaj la nivelul laminei lucida
- EB distrofică: clivaj sub lamina densa
- Sindromul Kindler- formă specială de EB

EB Simpla - subtipuri
- EBS Weber-Cockayne: mutaţii la nivelul genei care codifică keratina 5, keratina 14
- EBS Koebner: mutaţii la nivelul genei care codifică keratina 5, keratina 14
- EBS Dowling-Meara: mutaţii la nivelul genei care codifică keratina 5, keratina 14
- EBS cu distrofie musculară: mutaţii la nivelul genei care codifică plectina

EB Jonctionala - subtipuri
- EBJ Herlitz: mutaţii la nivelul genei care codifică laminina 5
- EBJ non-Herlitz: mutaţii la nivelul genei care codifică laminina 5, colagenul tip XVII
- EBJ cu atrezie pilorică: mutaţii la nivelul genei care codifică integrina α6β4

EB Distrofica - subtipuri
- EBD dominantă
- EBD recesivă Hallopeau-Siemens
- EBD recesivă non-Hallopeau-Siemens

Tablou clinic

- Formare de bule la nivelul pielii şi mucoaselor
- Contracturi ale articulaţiilor
- Mutilări
- Nevi melanocitari
- Carcinom spinocelular
- Distrofie unghială
- Distrofia dinţilor
- Afectarea oculară
- Afectarea tractului urinar, a organelor genitale
- Malnutriţie
- Retardul creşterii
- Deficit de proteine, vitamine, minerale
- Anemie

Tratament

1.Tratamentul leziunilor cutanate
- prevenirea şi tratarea infecţiilor cutanate
- pansamente neaderente
- allogrefe cutanate
2.Corectarea deficienţelor nutriţionale
3.Tratamentul afectiunilor bucale 
- igiena orală riguroasă, control stomatologic
- alimente semilichide
4.Dieta
- alimente bogate in calorii, vitamine, minerale
5.Tratamentul complicaţiilor
- dilataţii esofagiene
- corecţia chirurgicală a mâinii
- excizia carcinomului spinocelular
6.Sfatul genetic pentru prevenire
7.Suport psihologic
8.Suport din partea organizaţiilor nationale si internaţionale
9.Tratament etiologic
- Terapie genică ex vivo
- Transfer al genei normale în keratinocite/fibroblaste